Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Herz-Hand-Syndrom
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Laron syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Herz-Hand-Syndrom
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
Supportgroups 1
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Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Laron syndrome